Niños Enfermedad, enfermedad que se produce casi exclusivamente en los niños

Una enfermedad chico es una enfermedad, trastorno o defecto que se produce sobre todo en niños u hombres. Las mujeres y las niñas también pueden contraer la enfermedad, pero esto es raro. Pueden ser portadora. Hay una mutación de un gen que se encuentra en el cromosoma X. Enfermedades o afecciones ligadas al cromosoma X incluyen la ceguera al color, como distrofia muscular de Duchenne, la hemofilia y de la enfermedad de Menkes. Este tipo de enfermedad no se puede prevenir. Durante el embarazo se puede ver si el niño tiene la enfermedad.

Recesivo ligado al sexo

Trastornos o enfermedades sólo vienen en los hombres. Esto es porque el recesiva ligada sexo enfermedad particular heredado. La mutación que causa la enfermedad se encuentra en este caso en el cromosoma X. Las mujeres son dos veces un cromosoma X, los machos una vez X e Y. Cuando una vez que una mujer hereda la mutación en un cromosoma X, siempre existe el otro cromosoma X que captura la mutación. El resultado: la mujer es portadora de la enfermedad y puede transmitirlo a la posteridad, pero no a sí mismos enfermarse.
  • Si sólo la mujer es portadora, la posibilidad de que su hijo tiene la enfermedad de 50%
  • Si sólo la mujer es portadora, la posibilidad de que su portador hija es 50%
  • Si sólo el hombre tiene la enfermedad, la probabilidad de que su hijo está recibiendo la enfermedad 0%. El hijo no puede convertirse en un vehículo.
  • Si sólo el hombre tiene la enfermedad, las posibilidades de que su hija se padecerá la enfermedad 0%. La hija siempre será un portador.
  • Cuando el hombre tiene la enfermedad y la mujer es portadora, la probabilidad de que el hijo tiene la enfermedad es del 50%, y la hija siempre obtendrá la enfermedad. Esa probabilidad es muy pequeña.

Una enfermedad chico es una enfermedad hereditaria que afecta sólo a los niños / hombres ocurre. Sin embargo, puede ocurrir en casos excepcionales en los que una mujer recibe una enfermedad típico chico. En la práctica esto es muy raro. También hay otras condiciones que sólo se producen en los niños, pero no heredan a través de la cromosoma X o originó a partir de una mutación. Un ejemplo común es el síndrome de Klinefelter, síndrome XYY. Un hombre con la enfermedad no se puede transmitir la enfermedad a su hijo. Esto es porque los chicos cromosoma X de su madre les, no su padre. Una enfermedad rara es ligada al cromosoma X, pero donde las mujeres pueden enfermar es la enfermedad de Fabry.

Daltonismo rojo-verde

El daltonismo afecta a 1 de los de 12 a 13 hombres. Además, aproximadamente el 20 por ciento de los hombres puede hacer mal distinguir entre el rojo y el verde. Los genes que están involucrados en el color de la ceguera se encuentran en el cromosoma X. Las mujeres son mucho menos propensos daltónico. Con ellos es solamente en 0,4% de los casos.

Distrofia muscular de Becker

Esta enfermedad se produce en los hombres y es causada por una mutación en el gen de la distrofina que se encuentra en el cromosoma X. Como resultado, causa una deficiencia de la proteína distrofina en la membrana del músculo. La enfermedad se caracteriza por debilidad muscular y baja resistencia. Se produce en uno de cada 30.000 hombres. En un número de casos, la enfermedad resulta de una mutación espontánea y no era por lo tanto heredados.

La enfermedad de Duchenne

Esta enfermedad también afecta sobre todo a niños y hombres, y también es una distrofia muscular, como Becker. Emerge desde el segundo año de vida, trastornos de la marcha, y una marcha de pato. Por lo general, los animales engordados. Los músculos se debilitan rápidamente. A menudo, el niño necesita a una edad entre 8 y 10 años que ya están en una silla de ruedas. Esta enfermedad se presenta en aproximadamente 1 de cada 8000 varones.

Síndrome de Lesch-Nyhan

Este trastorno metabólico caracterizado por retraso mental y la espasticidad. Además hay un comportamiento impulsivo y agresivo. A menudo surgen cálculos en la vejiga, cálculos renales, gota y las infecciones del tracto urinario. Los dolores de cabeza son una queja común. El error que causa la enfermedad se encuentra en una mutación en el gen HPRT, situado en el cromosoma X. Se produce en uno de cada 100.000 hombres.

Hemofilia

La hemofilia se caracteriza por un sangrado prolongado en lesiones. Surgen fácilmente moretones que van mucho más duro. Además, se producen hemorragias cerebrales y hemorragias espontáneas. La causa es una mutación en un gen que es responsable del factor de coagulación y se encuentra en el cromosoma X. Se produce en uno de cada 10.000 hombres.

Otras enfermedades ligadas al cromosoma X

Hay otras enfermedades que son causadas por una mutación en un gen en el cromosoma X. Ejemplos de esto son la enfermedad de Menkes, el síndrome de Alport, Incontinencia pigmentaria, el síndrome de Rett, el síndrome X frágil y el Síndrome Ongevoeligheids andrógenos. En casi todos los casos es el niño que está enfermo y la chica que es un portador.
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