Limitación: Síndrome de Down

Cada año, aproximadamente 200 bebés nacen con Síndrome de Down. Es un trastorno congénito que se asocia con problemas de aprendizaje. Mucha gente piensa que los niños con síndrome de Down son patéticos. Tienen totalmente equivocado en! Estas personas se sienten generalmente muy feliz, y les encanta abrazar.

Síndrome de Down

  • Historia
  • ¿Cuál es el 'Síndrome de Down?
  • Cromosomas
  • Los diferentes tipos de Síndrome de Down
  • ¿Cuáles son las características de una persona con síndrome de Down?
  • ¿A qué edad el riesgo es mayor para tener un hijo discapacitado?
  • Diferentes pruebas
  • ¿Cuál es PB?

Historia

En el año 1800, el síndrome fue señalado por el señor Seguin. Él pensó que la enfermedad provenía de Mongolia y, por tanto, lo llamó "idiotez de Mongolia". El primer hombre que era realmente bueno en eso profundizó llama Sr. hacia abajo, de ahí el nombre de "síndrome de Down". En 1959 el profesor Jerome Lejeune descubrió que un niño con síndrome de Down tienen un cromosoma extra. En la segunda mitad de los niños del siglo 20 tenía el síndrome de Down en varios países el derecho legal a la educación. Con los tiempos, la esperanza de vida de estos niños se incrementó enormemente.

¿Cuál es el 'Síndrome de Down?

Las personas que tienen síndrome de Down son conocidos bajo el nombre de 'mongooltje'. Las personas con síndrome de Down tienen un pedazo de material genético, tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos. Las personas con síndrome de Down todos tienen una discapacidad de aprendizaje para que puedan recordar las cosas más difíciles y también desarrollar difícil.

Cromosomas

En cada celda hay un núcleo y en el núcleo está sentado cromosomas. Los cromosomas son todas características que heredó de sus padres. Se determina si usted es un niño o una niña, el color de sus ojos, su pelo y su altura. Tiene un total de 46 cromosomas, 23 cromosomas de tu madre y 23 cromosomas de vuestro padre. Cada cromosoma tiene un número, desde el número 1 hasta el número 23. Cada número tiene dos cromosomas. En una persona con síndrome de Down tiene tres cromosomas en el número 21.

Los diferentes tipos de Síndrome de Down

Trisomía Estándar 21
Trastorno congénito en el desarrollo de los rasgos faciales característicos y de leve a severo retraso mental. Esta forma se presenta en aproximadamente el 95% de todas las personas con síndrome de Down antes.
Translocación
Aproximadamente el 3% de las personas con síndrome de Down tienen además de las ordinarias dos copias del cromosoma 21, una pieza adicional del cromosoma presente que está unido a otro cromosoma. Esta pieza adicional se separa de su posición original y se ha trasladado a los nuevos cromosomas a través de un proceso llamado "translocación.
El mosaicismo
Aproximadamente el 2% de los casos en algunas de sus células tienen un cromosoma extra 21. Cuando el espermatozoide fecunda el óvulo, la célula resultante tiene que dividirse y crecer para formar las muchas células nuevas de la que surgirá el bebé repetidamente. Cuando se hace mozaïkvorm Síndrome de Down un error durante estas negociaciones. Esto conduce a un cromosoma 21 extra en sólo unas pocas células, otras células no se ven afectados.

¿Cuáles son las características de una persona con síndrome de Down?

  • Bajo tono muscular
  • Cuello, brazos y parte inferior son relativamente más corto
  • Cabeza más pequeña o la mente más plana
  • Hendiduras oculares estrechas que corren en diagonal hacia arriba
  •  Un pliegue de la piel en el interior del ojo
  •  línea cruzada a través de la palma de la mano
  • Amplio espacio entre primero y segundo dedo del pie
  • La boca y los oídos son más pequeños que los bebés normales
  • Lengua gruesa y grande
  • Por lo general, poco pelo al nacer

¿A qué edad el riesgo es mayor para tener un hijo discapacitado?

  • En las mujeres menores de 30 años de 1: 1000
  • En las mujeres de 35 1 350
  • Para las mujeres mayores de 40 años 1 100
  • Entre las mujeres de 45 1:25

Diferentes pruebas

  • La amniocentesis
  • Prueba Flakes
  • Prueba de Triple

Cuando la amniocentesis tomar un ginecólogo fuera del líquido amniótico. El examen del líquido amniótico siempre tiene lugar en un centro de genética clínica adjunta al hospital. Usted recibe un pequeño agujero en la pared abdominal puede ser una sensación de picadura. A veces se puede después de la punción no se sentía tan bien. Asegúrese siempre de que alguien está con usted.
En el muestreo de vellosidades coriónicas, una pequeña muestra de tejido se toma de la placenta. La prueba se puede realizar a través de la vagina o la pared abdominal. Si lo es, la prueba ya se puede hacer después de 10 semanas a través de la vagina, y si se va a través de la pared abdominal hasta después de 12 semanas.
En la prueba de triple se administra un suero de la sangre. De las tres sustancias que se calculan en el suero es la probabilidad de que un niño con síndrome de Down o la espina bífida. Esta prueba sólo calcula la probabilidad, pero no proporciona ninguna seguridad.
Las aseguradoras de salud reembolsan a través de las condiciones de la póliza.

¿Cuál es PB?

El presupuesto personal es una cantidad de dinero que se puede comprar a ti mismo el cuidado, la enfermería y la orientación que necesita. Usted puede obtener un presupuesto personal para la atención de conformidad con la Ley de gastos médicos excepcionales y para el cuidado de conformidad con la Ley de Apoyo Social. Usted puede solicitar PGB:
  • Cuidado personal: ayuda con actividades tales como levantarse, ducharse, vestirse, ir al baño, comer y beber.
  • Enfermería: ayuda con el uso de medicamentos, curar las heridas y la aplicación de inyecciones.
  • Encuadramiento: actividades al aire libre, refugios nocturnos, o conversaciones con problemas de conducta.
  • Estancia a corto plazo en una institución: el cuidado de fin de semana, la atención de fiesta o el cuidado de relevo. Esto es cierto para máx. 2 días por semana.
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