Las mutaciones de las células

Cuando una mutación se realiza un cambio a la propia composición del material genético. Puede haber nuevas piezas de ADN añadidos o eliminados y también en la secuencia de letras de secuencias de ADN individuales se pueden hacer todo tipo de cambios. Rayos radiactivos son los principales sospechosos para la aparición de mutaciones. Estos tienen una salida de energía grande y penetran profundamente en los tejidos por y puede perturbar el ADN en el núcleo celular.

General

Para la mayoría de las mutaciones que juegan un papel en la evolución va principalmente a cambios muy pequeños en el material genético. Sin embargo, el efecto acumulativo de varias generaciones puede dar lugar a muchas nuevas características y finalmente incluso a una nueva especie. Muchas mutaciones ocurren espontáneamente, sin embargo, y son generalmente el resultado de errores accidentales cuando se copia el ADN durante la fase S del ciclo celular, pero también pueden han cerrado durante la fase de funcionamiento normal de la célula. Otros son provocados por mutágenos que son influencias físicas o químicas del mundo exterior que aumenta la frecuencia de mutación espontánea.
Las estimaciones sobre el número exacto de los defectos que van aparte. Al copiar en sí un principio tal vez sería a uno de cada 100.000 cartas copiadas pueden ir. Pero inmediatamente después de la replicación de un trozo de ADN para leer las polimerasas de ADN cada vez que las pruebas y después durante la fase G2 Habrá un control adicional. Por lo tanto, no es en última instancia, sólo una pequeña porción de aproximadamente mil millones de bases en un error. Por lo tanto, se desactivaron mayoría de las mutaciones rápidamente por los diversos mecanismos de control y reparación que posee la célula. No puede ser, por ejemplo, el intento para evitar los efectos nocivos de un gen mutado, cortando el pase de modo que no se expresa. En principio esto se podría hacer mediante el bloqueo de su promotor, pero por lo tanto el peligro no es inconcebible que otros genes se ven afectados. Una alternativa es la de actuar en el ARNm. Sin embargo, sucede en ocasiones que una mutación escapa a la atención de las proteínas que controlan y no se puede recuperar. Esto puede tener consecuencias graves en algunos casos.

Tipos de mutaciones

En este contexto, podemos distinguir:
  • mutaciones de genes: el cambio repentino está limitado a una o unas pocas bases de un gen
  • cromosómicas mutaciones: se refieren a un cromosoma que contiene varios genes
  • mutaciones del genoma: aquí el número de cromosomas ha cambiado

Las mutaciones génicas
Estos podemos clasificar una variedad de maneras. Algunos surgen espontáneamente, otros son provocados por factores externos. Esa distinción más tarde regresó. De importancia es también que la mutación se produce en una célula en el cuerpo o en una célula reproductora una. Sólo las mutaciones en los gametos, o en las células germinales de los que se originaron, pueden ser transferidos a la descendencia. Gametos está llamada gametos fertilizados, un óvulo fertilizado se llama cigoto. Las mutaciones que se producen en una célula cuerpo ordinario, no se pueden pasar por supuesto a la siguiente generación. Estos se llaman mutaciones soma. Sin embargo, pueden causar problemas en la forma de desarrollo de cáncer. Menos conocido es que la probabilidad de la ocurrencia de mutaciones del gen depende principalmente de la edad del hombre. Eso tiene que ver con la forma en que se formó en las células reproductivas.
Los cambios cromosómicos
Cuando una mutación cromosómica, el número de cromosomas en principio correcto, pero algo ha cambiado en la forma o estructura de uno o unos pocos cromosomas. Es posible que se han agregado o se ha caído una pieza, o ciertas partículas pueden terminar en condiciones el lugar equivocado you.This es relativamente común, el 0,7% del número total de nacidos vivos. En aproximadamente 2/3 de ellos se refiere a la aberración numérica, el resto tiene un defecto estructural. Pero la mentira en la fertilización, los números siguen siendo considerablemente más alto. Se estima que aproximadamente la mitad de los abortos espontáneos tiene una anomalía cromosómica.
Las mutaciones del genoma
Se ha producido este error en el número de cromosomas. En algunos casos, el número exacto de una duración de tres - o incluso cuatro veces el número haploide de 23 chrosomen. Se habla de un estado poliploide, que siempre sale mal. En otras mutaciones del genoma, sólo un cromosoma demasiados o demasiado pocos. Entonces uno tiene la monosomía o trisomía, respectivamente terminado. En algunos casos, esta fruta puede sobrevivir.

Las mutaciones manteniendo al mismo tiempo la cantidad de ADN

La mayoría de las mutaciones de genes se producen en la replicación del ADN, cuando los cromosomas se duplican en preparación para la división celular. Entonces puede suceder que una o más bases se copian incorrectamente en la hebra recién creado. En ese caso, se habla de una mutación puntual. Esto significa que uno o más pares de bases se reemplazan con otro par. ¿Dónde estaba el ADN original tal como una C en comparación con una G, puede sucedido la transcripción algo, por lo que la nueva hebra en ese lugar una T recibe una A. En frente de la celda recién formado dará lugar a la transcripción de un codón de ARNm se han cambiado. Un codón es una secuencia de tres bases en el ARNm, que codifica para un aminoácido específico durante la síntesis de proteínas, o causar la síntesis se termina puso. Si demutatie se produce dentro de un segmento de ADN que codifica, las consecuencias pueden ser muy diversas. A medida que el caso se habla de un cambio de sentido, un Stille o una mutación sin sentido.
Mutaciones sin sentido
Esta es una mutación que conduce a un sentido equivocado. El hecho de que se obtiene si - como resultado de una mutación puntual - contiene uno de los codones en el ARNm fue sustituido por un codón para un aminoácido otros signos que el original, de manera que durante la traducción formó un polipéptido que es un aminoácido modificado.
Mutaciones silenciosas
Las causas que conducen a una mutación silenciosa, ejecute exactamente paralelas a la de una mutación sin sentido. Sólo en ese caso no viene a un polipéptido compuesto diferente, porque el codón modificado es un sinónimo del codón inicial. Como resultado, la codificación para el mismo aminoácido, y no hay ningún cambio en la composición del polipéptido. A veces, sin embargo, sucede que el codón alterado en realidad se traduce en un polipéptido por otro aminoácido, pero sin que se tiene ningún efecto sobre el funcionamiento de la proteína final que surge. Entonces se habla de una mutación neutral.
Mutaciones sin sentido
Muy diferentes son las cosas cuando la sustitución de un codón es un codón de parada. El resultado es que a veces hay un polipéptido truncado sustancialmente. Por lo general, esto conduce a la composición de una proteína que es completamente incapaz de grabar sus funciones normales, con todas sus consecuencias.

Las mutaciones con un cambio de la cantidad de ADN

Micro deleciones e inserciones micro-provocar un cambio en la longitud de un gen, porque hay una o unas pocas bases, dejando caer, o estar unidos. En una deleción común hay varios genes contiguos desaparecido en su totalidad. A menudo esto es debido a un cromosoma, por ejemplo, en un cruce-over, se parte en dos, sin que las piezas son luego pegadas entre sí de nuevo. Sólo entonces se mantenga el segmento que contiene el centrómero, con el resultado de que la parte sin centrómero no se puede grabar en el aparato de husillo, de modo que termina en el citoplasma y desaparece. Cuando la pérdida se encuentra al final de los cromosomas, se habla de una deleción terminal. Las consecuencias pueden ser muy graves, porque a menudo hay muchos genes están cerca de los telómeros. Finalmente, en una deleción intersticial una pieza de ADN dio la vuelta al medio de un cromosoma.
Cuando el número de bases caído o añadido es un múltiplo de tres, esto no causa un cambio fundamental en la estructura de marco de lectura, de modo que el polipéptido - a uno o unos pocos aminoácidos, na - permanece en gran medida sin cambios. De lo contrario, toda la estructura de los codones en el ARNm puede ser lanzado a través confundido porque otros aminoácidos son atraídos. Esto se llama una mutación de desplazamiento. En este caso, se desliza el marco de lectura, provocando producir la secuencia de las bases restantes totalmente diferentes tripletes. En algunos casos, un cambio de marco mutación puede conducir a la mitad de la primera cadena de ARNm no apareciendo inesperadamente hasta un codón de parada, que a su vez da lugar a la construcción de un polipéptido truncado.

Las mutaciones con una transcripción alterada y / o procesamiento del ARNm

Algunas mutaciones permiten que el ADN que codifica a mí mismo sin tocar, sino que afectan a la forma en que va a trabajar con él. Los segmentos que contienen el código real para la producción de un polipéptido, por lo tanto, permanecen intactos, pero es manipulado con una de las zonas que contienen instrucciones o puntos de identificación en relación con la transcripción o procesamiento adicional de la pre-mRNA. Por ejemplo, una mutación en el medio de un promotor para asegurarse de que la transcripción del gen asociado con él es completamente imposible, mientras que el daño a, un potenciador puede ralentizar considerablemente los afschrijfproces. Por otro lado, un cambio en las pequeñas segmentjes que indican el límite entre un exón y un intrón o un exón y un intrón entre, asimismo tener consecuencias drásticas. Como resultado, es posible que un exón particular puede ya no - o un intrón sólo que - se incluye en el ARNm maduro. Esto puede a su vez dar lugar a la formación de un polipéptido anormal.
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