La prueba del talón - detección de enfermedades graves

Todos los recién nacidos en los Países Bajos reciben unos pocos días después del nacimiento de un pinchazo en el talón. Se lleva a cabo a continuación un poco de sangre para investigar algunas enfermedades hereditarias graves. Esto es con miras a un mejor tratamiento y para evitar tanto como sea posibles complicaciones. En este artículo te dice todo lo que necesita saber acerca de la prueba del talón.

¿Qué es la prueba del talón?

La prueba del talón es un método de cribado neonatal. Es decir, una proyección en los bebés. En los Países Bajos, cada bebé es examinado poco después del nacimiento en algunas enfermedades congénitas graves. Detección y el tratamiento rápido son importantes para evitar daños en el desarrollo físico y mental.

Prueba del talón antes de 2007

La prueba del talón o en el cribado neonatal fue probado antes sólo en tres condiciones graves raras:
  • Fenilcetonuria
  • El hipotiroidismo congénito
  • Síndrome adrenogenital.

Con la detección temprana están por encima de las enfermedades graves tratables con la dieta o con medicación.

Prueba del talón se expandió desde el 01 de enero 2007

Desde el 1 de enero de 2007, la prueba del talón se ha extendido a las enfermedades raras más graves. Estas enfermedades también se han mejorado si se detectan a tiempo.
  • Fenilcetonuria
  • El hipotiroidismo congénito
  • Hiperplasia suprarrenal congénita
  • La deficiencia de biotinidasa
  • La galactosemia
  • Glutárico aciduria tipo 1
  • Deficiencia de HMG-CoA liasa
  • La deficiencia de sintasa holocarboxilasa
  • La homocistinuria
  • Acidemia Isovaleriaan
  • Hidroxiacil-CoA de cadena larga deshidrogenasa
  • Enfermedad de la orina de jarabe de arce
  • Acilo de cadena mediana coenzima A deshidrogenasa
  • Deficiencia de 3-carboxilasa metilcrotonil-CoA
  • La enfermedad de células falciformes + alfa y beta talasemia
  • La tirosinemia tipo 1 ?? Esta enfermedad temporalmente no se investiga
  • Cadena muy larga acilCoA deshidrogenasa
  • A partir del 01 de mayo 2011 ahora Fibrosis Quística

La investigación sobre el rasgo de células falciformes / Talasemia
Con este nuevo cribado ampliado también está siendo probado para los portadores de anemia hereditaria. Se prueba para la enfermedad de células falciformes, pero puede ser detectado con esta prueba también las formas graves de talasemia. No se informó de todas las formas de talasemia y otras anormalidades de la hemoglobina. Ser portador, básicamente, no es una enfermedad, pero los portadores de anemia hereditaria puede hacerse cargo de anemia leve, por lo que puede dar lugar a quejas. De esta manera, se convierte en innecesario confundir también a prevenir la deficiencia de hierro, por lo que puede evitar innecesarias hierro tabletas quejas. Los padres pueden elegir si quieren recibir los resultados de estas compañías. Este i.v.m. el patrón de herencia. Para que puedan obtener ellos mismos la prueba del estado de portador. Esto se debe especificar durante la ejecución de la prueba del talón.

¿Por qué es el talón pinchazo tan importante?

Las enfermedades pueden ser mejor prevenir que curar. Pero a través del talón pinchazo o que pronto saber si el bebé está sufriendo de un grave defecto. Puede ser el momento de intervenir en quejas y comenzar el tratamiento a tiempo. La mayoría de las complicaciones a menudo se pueden prevenir si la gente hace un diagnóstico a tiempo y dar el tratamiento adecuado. Se reduce o previene este daño grave al desarrollo físico y mental, por lo que también aumenta la tasa de supervivencia.

Lo que usted necesita saber más.

¿Cuándo y por quién realizó la prueba del talón?
La prueba del talón se lleva a cabo en la primera semana después del nacimiento. Esto puede estar en casa a alguien de la atención domiciliaria, médico general o partera. Si el bebé sigue siendo la prueba del talón se realiza allí en el hospital. Por supuesto, el permiso de los padres solicitó la prueba del talón o no debe hacer. Tras el registro de nacimiento, el Registro de Vacunación es informado por el municipio.
¿Cómo la prueba del talón lleva a cabo?
Con un dispositivo especial se pincha en el talón del bebé. Entonces hay algunas gotas de sangre recogidas. Estas gotitas se reparten en seis rondas en una tarjeta. En el mapa también ha llegado a ser los datos del bebé. Insiste además en el billete también si los padres están de acuerdo en mantener la sangre para la investigación científica. Por supuesto, esto se hace de forma anónima. Si los padres están de acuerdo con esto, pueden inscribirse en la tarjeta de la prueba del talón.
¿Es doloroso para el bebé?
Por supuesto, es igualmente desagradable para el bebé. El aguijón siempre momentáneamente herido.
Los resultados de la prueba del talón
Si no hay anomalías se encuentran en el laboratorio, se oye nada. El resultado es negativo. Si se descubre algo serio se oye a menudo dentro de tres semanas. El resultado en este caso es positivo.
La prueba del talón es confiable?
La prueba del talón es una proyección y nunca fue del 100% confiable. Si el resultado es positivo, la prueba se realiza de nuevo para obtener seguridad. En algunos casos, sucede que el resultado es negativo, entonces de repente.
2 semanas después del nacimiento no tenía cita para la prueba del talón, ¿ahora qué?
En tales casos, los padres deben comunicarse con la prueba del talón. La forma más fácil si usted llamada telefónica de una de las agencias RIVM en su área.
= Instituto Nacional de RIVM para la Salud Pública y Medio Ambiente. Trabajan para la investigación del gobierno y la conducta en la salud humana y el medio ambiente. También proporcionan informes anuales y recomendaciones al gobierno.
Si compensa la prueba del talón?
La prueba del talón es gratuito. Está totalmente reembolsado por el asegurador. Si hay se necesita una segunda prueba del talón, entonces aquí también hay cargos adicionales.
Actualización:
Los recién nacidos son de 01 de mayo 2011 ahora también probado para la fibrosis quística.
Actualización
15-04-2015 Hoy una recomendación presentada por el Ministerio de Salud, Bienestar y Deportes de la Salud. Los consejos son 14 nuevas enfermedades para las que deseen añadir a la proyección del talón actual. Esto eleva el número total de las dolencias que se pondrá a prueba en 31. Sin embargo, también se les aconseja que se abstengan de la detección de condiciones intratables, a menos que el interés del recién nacido que está claramente sirvió.
Las nuevas condiciones que se desean añadir al programa de cribado actuales son:
  • Beta talasemia mayor y la enfermedad HbH
  • La deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa
  • Carnitina palmitoiltransferasa deficiencia de tipo 1
  • Carnitina palmitoiltransferasa deficiencia de tipo 2
  • Deficiencia galactoquinasa
  • Deficiencia metiltransferasa guanidinoacetato
  • Metil-acetoacetil CoA tiolasa-deficiencia; deficiencia cetotiolasa
  • Esta enfermedad
  • Mucopolisacaridosis tipo 1
  • Catión orgánico transportador 2
  • Acidemia propiónica
  • De inmunodeficiencia combinada severa
  • Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

He aquí un resumen de las recomendaciones del Ministerio de Salud: Resumen de las recomendaciones de cribado neonatal
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