El síndrome de Boucher-Neuhäuser

Diciembre 28, 2017 Tsarpf Salud 0 112
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El síndrome de Boucher-Neuhäuser es una condición extremadamente rara. El síndrome fue descrito por primera vez en 1975 por Neuhauser y Opitz. La tríada de síntomas son la ataxia espinocerebelosa, hipogonadismo hypogonadotropisch y la distrofia coroidea. Boucher y Gibberd hicieron en 1969 la primera mención de estos síntomas primarios. El síndrome neurológico es poco reconocido por los médicos. La enfermedad es hereditaria y es causada por una mutación genética.
  • Prevalencia
  • Etiología y la herencia
  • Los síntomas
  • Diagnóstico
  • Tratamiento
  • Pronóstico

Prevalencia

Allí se encuentra poca literatura científica en relación con la prevalencia de la BNS. Varias docenas de pacientes se han reportado hasta la fecha. Hombres y mujeres son igualmente probables afectados por el síndrome.

Etiología y la herencia

La herencia del síndrome se ejecuta de forma autosómica recesiva. Una mutación en el gen es la causa del síndrome PNPLA6 Boucher-Neuhauser.

Los síntomas

La tríada de síntomas son la ataxia espinocerebelosa, hipogonadismo hypogonadotropisch y la distrofia coroidea. La mayoría de los pacientes desarrollan una o más síntomas en la primera década de la vida.
Ataxia cerebelosa es variable y los primeros síntomas generalmente se presentan durante la adolescencia o edad adulta temprana. La ataxia es lentamente progresiva y en ocasiones se acompaña de otros síntomas neurológicos tales dificultades temblor intencional y del habla. A veces hay otras lesiones cerebrales y todavía aparecen una variedad de síntomas neurológicos: neuropatía periférica / neuropatía mono, mielopatía, radiculopatía, ...
El hipogonadismo es evidente durante la pubertad porque no desarrollan los caracteres sexuales secundarios: pérdida de la libido, infertilidad y disminución de la producción de hormonas por los testículos. En las mujeres, hay una reducida producción de hormonas por los ovarios. Botas de la menstruación hasta, aunque puede retrasarse.
El comienzo de los síntomas visuales se produce en pacientes entre 10 y 60 años. Porque es con todos los demás cuándo y cómo los problemas de visión se reflejan. Un paciente que experimenta la pérdida progresiva de la visión por la distrofia coroidea y fotofobia, aunque la distrofia coroidea no siempre está presente. La enfermedad de los ojos tiene una tasa extremadamente variable de progresión.

Diagnóstico

El diagnóstico de este síndrome es difícil. A veces se lee en el oogdiagnose ?? retinitis pigmentosa ?? y no se tendrán en cuenta, además, un síndrome opcionalmente en combinación con las dificultades para caminar y retraso de la pubertad. A través de una tomografía computarizada o una resonancia magnética, el médico observa una atrofia difusa de los hemisferios cerebelosos. El oftalmólogo dirige una MUY lo que constituye una prueba de la staafjes- y kegeltjesdysfunctie.

Tratamiento

Como hay no existe ningún tratamiento eficaz demostrado, es principalmente sintomático y de apoyo orientado. Además, los síntomas de cada paciente a ser evaluados individualmente.
Un terapeuta ocupacional trabaja en el equilibrio y la estabilidad y tratando de mejorar las capacidades funcionales. Una serie de herramientas para ayudar al paciente a conseguir más movilidad: bastón, andador o silla de ruedas. La fisioterapia también se indica. Un médico trata la causa subyacente de la neuropatía periférica / neuropatía mono y mielopatía o previene la enfermedad peor ejemplo mediante la prescripción de medicamentos. Un terapeuta del habla trabaja sobre los problemas del habla. Los relajantes musculares, terapia física, inyecciones epidurales y posibles. inflamatorios o cirugía mejoran radiculopatía. Además, el tratamiento de las lesiones estructurales de la base del cerebro, el cerebelo, el cerebro o necesario. Un examen oftalmológico regular se recomienda, además, seguir vigilando la degradación de las membranas vasculares. Una persona con discapacidad visual puede utilizar todo tipo de dispositivos de baja visión para mover de forma independiente a través de la vida. Para obtener ayuda, alojamiento, asesoramiento y otros consejos que puede entrar en un centro de visión baja o un trabajo de seguimiento ciego.

Pronóstico

El pronóstico del síndrome de Boucher-Neuhauser progresiva no se ha descrito en la literatura científica. No hay datos disponibles con respecto a la mortalidad.
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